二代測序（NGS）實驗室裝修設計的總體設計與要求應參考《分子病理診斷實驗室建設指南（試行）》、《醫(yī)療機構臨床基因擴增檢驗實驗室工作導則》、《個體化醫(yī)學檢測質(zhì)量保證指南》、《腫瘤個體化治療檢測技術指南》、《個體化醫(yī)學檢測實驗室管理辦法》、《測序技術的個體化醫(yī)學檢測應用技術指南（試行）》進行。
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一、二代基因測序?qū)嶒炇业陌l(fā)展與應用
二代基因測序（next-generation sequencing，NGS）技術，主要應用于臨床檢測，如遺傳疾病、實體腫瘤、血液腫瘤、感染性疾病、人類白細胞抗原分析及非侵襲性產(chǎn)前篩查等。國內(nèi)外有關學會已出臺相關共識與指南以推動其在臨床中的應用。
二代基因測序技術的發(fā)展對測序數(shù)據(jù)的處理分析提出了很高的要求。目前二代基因測序?qū)嶒炇医ㄔO數(shù)據(jù)分析軟件很多，但是絕大多數(shù)軟件僅能完成單一的分析功能，如何能正確高效地選擇整合這些軟件已成為迫切需求。
CEIDI西遞對于二代基因測序?qū)嶒炇医ㄔO已經(jīng)有所研究。
CEIDI西遞技術人員開發(fā)設計了一套基于二代基因測序?qū)Ｓ玫膶嶒炇医ㄔO方案，完美的實驗設計原理，一站式建設和規(guī)劃方案，簡化了數(shù)據(jù)分析過程中的人工操作，大大提高了運行效率。
二、二代測序（NGS）實驗室裝修設計之布局分區(qū)
1.原則上NGS實驗室應當分為分區(qū)：樣本前處理區(qū)、試劑儲存和準備區(qū)、樣本制備區(qū)、文庫制備區(qū)、雜交捕獲區(qū)/多重PCR區(qū)域（第一擴增區(qū)）、文庫擴增區(qū)（第二擴增區(qū)）、文庫檢測與質(zhì)控區(qū)、測序區(qū)、數(shù)據(jù)存貯區(qū)。
2.各工作區(qū)的空氣和人員流向應按照《醫(yī)療機構臨床基因擴增檢驗實驗室工作導則》的要求來設計。
3.實際設計中的布局分區(qū)可根據(jù)實際情況合并，通常由建設方提出要求，或?qū)嶒炇已b修設計公司給出建議、由雙方協(xié)商決定。但是在前處理和建庫時，血液樣本應與組織樣本分開。
三、二代測序（NGS）實驗室的建設要求
1．NGS檢測人員的資質(zhì)要求：
① NGS檢測技術人員應具備臨床病理學、分子生物學的相關專業(yè)大專以上學歷，并經(jīng)過NGS技術的理論與技能培訓合格。
② 數(shù)據(jù)分析人員應具有臨床醫(yī)學或分子生物學或遺傳學知識背景并經(jīng)生物信息學培訓。
③ 最終報告應由中級或碩士以上具有病理學背景、經(jīng)培訓合格的本單位執(zhí)業(yè)醫(yī)師或者授權簽字人(醫(yī)學博士學位或高級職稱)審核。
2．NGS檢測試劑及項目要求：
①試劑和測序平臺均應選擇中國食品藥品監(jiān)督管理總局(CFDA)認可產(chǎn)品。涉及到實驗室自配試劑，應該有嚴格的試劑制備標準操作規(guī)程（SOP），需經(jīng)過臨床實驗室自建項目(LDT)驗證合格才可使用。
② 每個NGS檢測項目在驗證時需要根據(jù)建庫方法、測序平臺和分析工具以及不同的突變類型包括，單堿基突變single nucleotidevariant，SNVs、小片段插入或者缺失（Indels）、基因拷貝數(shù)變異Copynumber variations（CNVs）、染色體結構變異，structuralvariation（SVs）以及不同的樣本類型（如FFPE組織、新鮮組織、全血、胸水等）對特定panel的準確性、精確性、敏感性、特異性等性能參數(shù)進行LDT驗證。
③ 應該有經(jīng)過標準品測試的在不同的mutant allele frequencies（MAF）下，不同測序深度的靈敏度及特異性數(shù)據(jù)，確定不同樣本的可信的測序深度。經(jīng)驗證后，SOP發(fā)生的任何改動，包括試劑、儀器、基因項目等都需要重新做驗證。驗證實驗結果簽名留底備案。
3．NGS檢測實驗室的質(zhì)量管理要求：NGS檢測主要包括實驗操作和生物信息
學分析兩部分。實驗操作部分包括樣本準備、文庫制備、編碼（barcoding）、目標區(qū)域富集、測序等；生物信息學分析部分包括定位（mapping）、比對、變異識別、變異注釋、變異解讀及報告等。上述流程均需要建立實驗室質(zhì)量管理體系文件和SOP及機器運行和維護SOP，具有嚴格的室內(nèi)質(zhì)控措施；定期參加室間質(zhì)評以有及持續(xù)的質(zhì)量保證和改進計劃。
2020-09-03
admin
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